第七十五节　West综合征（West syndrome）

【病名】

West综合征（West syndrome），又称婴儿痉挛症（infantile spasms）、点头癫痫等。

【病理与临床】

1.本病与大田原综合征相似，是一种婴儿期发病的恶性癫痫综合征，1841年WJ West博士给«柳叶刀»杂志写信首次描述了发生于自己年仅四个月儿子身上的症状，这是一个悲哀的故事！本病多在出生3个月以后发病，发病较大田原综合征略晚或由大田原综合征发展而来。其病因不明，中枢神经系统的任何损伤或病变亦可能与本病有关；不明原因者占9%～14%，可能与中枢神经系统发育不成熟、大脑皮层和脑干结构之间的异常相互作用等有关；部分患者可能有基因缺陷。此外，脑-肾上腺轴也可能参与其中，有作者认为本病与大脑产生异常过量的促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）有关，促肾上腺皮质激素（ACTH）和糖皮质激素可通过抑制CRH释放来控制癫痫症状。本病约占小儿癫痫的2%，占婴儿期癫痫的25%，据估计其患病率约每万例活产婴儿2.5～6.0例，在英国每年有350～400个新发病例。男性略多于女性，90%在1岁以内发病，发病高峰为出生后4～6个月，2岁以上少见。17%患者可能有癫痫家族史。本病远期预后较差，婴儿早期死亡率为5%～31%，61%在10岁之前死亡，10%在20岁后死亡。

2.临床表现　痉挛发作、特征性脑电图（EEG）改变、精神发育迟滞及智力障碍“三联症”。痉挛发作可在睡眠或觉醒出现，表现为躯干和肢体肌肉突然、快速收缩，可以持续数秒。痉挛的强度从轻微的点头到整个身体强烈收缩，严重时整个身体弯曲成两半呈“折刀”样。每次发作通常由几十个痉挛组成，每一个间隔5～30秒，持续时间从少于1分钟到10～15分钟，甚至更长。痉挛可以是屈肌、伸肌、或屈肌与伸肌的混合。屈肌痉挛致颈部、躯干四肢收缩屈曲，伸肌痉挛致颈部、躯干突然延伸及四肢伸展和外展，混合性痉挛最常见，致颈部和手臂屈曲或伸展、下肢伸展或弯曲。脑电图（EEG）示发作时节律紊乱的高振幅慢波合并棘波，无大田原综合征的“暴发-抑制”波形。

3.诊断与治疗　诊断根据发病年龄、临床表现及EEG表现。其治疗除与其他癫痫相同外，目前最为有效的是ACTH疗法，文献报道其有效率达42%～87%。此外，还有生酮饮食治疗等。

【麻醉管理】

1.麻醉前管理

（1）注意本病可能不是一个独立的疾病，它可能是某些全身性疾病的临床表现之一，麻醉前应仔细检查与评估。

（2）注意服用抗癫痫药物的副作用及其与麻醉药的相互作用。其中，促肾上腺皮质激素（ACTH）被认为是本病最有效的治疗药物，其机制不明。目前ACTH在国内尚未上市，但国外应用较多。其副作用有：高血压、电解质异常、易感染、肥胖、易激惹、垂体功能不全、肾上腺皮质功能不全、肥厚型心肌病、消化道溃疡、脑萎缩、硬膜下血肿等。糖皮质激素亦有一定疗效。麻醉前应对肾上腺皮质功能进行评估并给予恰当的糖皮质激素替代治疗。

（3）生酮饮食（ketogenicdiet，KD）治疗：是通过食用专门配制的所谓“KetoCal食物”，模拟空腹饥饿状态时脂肪酸分解产生酮体。“KetoCal食物”配方中含少量（约1/20）碳水化合物，主要为脂肪并加适量蛋白质，其中脂肪和蛋白质按4：1或5：1比例配制（如：Nutricia），通常在进食数天后产生酮体。它用于部分癫痫患者的治疗有一定效果。其机制不明，可能与脑的能源供应由葡萄糖变为酮体有关。目前有关此类患者麻醉管理的文献报道很少，波士顿儿童医院Valencia的一项研究表明，对正在进行KD治疗的患儿实施全身麻醉有较高的安全性。其麻醉管理要注意以下几方面：

A.术前是否停止KD治疗存在争议。既有术前一周或术前一天停止KD者，亦有继续KD者。Valencia主张术前可不停止KD，尤其是对术前KD饮食有良好反应的患儿，不要轻易减少或突然停止KD。

B.维持与术前相同的血浆酮体浓度水平。氨基酸和葡萄糖输液可减少血酮体的产生、从而降低KD效果及癫痫发生阈值，围手术期应避免输入氨基酸和葡萄糖液。患儿亦应避免摄入含有糖浆的镇静剂。

C.酮体可能导致代谢性酸中毒，应对酸碱平衡进行仔细的监测和治疗。因为醋酸在肝脏中代谢会消耗氢离子并有利于碳酸氢盐缓冲对的生成，它对酸中毒有一定的缓冲作用，Ichikawa主张在此类患者术中输注醋酸盐溶液；而Valencia建议如果出现严重酸中毒应无保留地静脉注射碳酸氢钠。

D.血糖管理：处于酮症状态下的儿童其葡萄糖代谢调节方式与正常不同，动物研究亦发现KD的酮症状态可防止胰岛素引起的低血糖；Valencia的回顾性研究表明，术中患儿均保持了血葡萄糖水平稳定。但KD期间低血糖是常见并发症，术中血糖管理与监测也很重要。

2.目前有关本病麻醉管理的临床报道很少，其麻醉管理原则是不降低围手术期癫痫发生阈值（见“大田原综合征”）。关于癫痫患者麻醉用药的选择请见“Rett综合征”、“Sotos综合征”及“神经元蜡样脂褐质储积症”，尽管一些目前临床常用的麻醉药（如：丙泊酚、七氟烷、阿片类等）有致惊厥作用，但适当应用对癫痫患者仍是安全的。如：Şahin等报道了一例11岁、18kg男孩行股骨骨折内固定术的全身麻醉管理，术前用药口服咪达唑仑0.5mg，丙泊酚、芬太尼、绊库溴铵麻醉诱导，七氟烷、维库溴铵麻醉维持，麻醉经过顺利。作者认为术前口服咪达唑仑有利于预防丙泊酚、芬太尼、七氟烷致惊厥作用；尽管此例患者无插管困难，但由于合并小下颌与颈部肌群挛缩，要注意困难气道的问题；此外，患者还面临四肢挛缩、周围静脉穿刺困难的问题。Yamaguchi报道了一例21岁女性患者在全身麻醉下行睑腺炎手术，患者长期服用苯妥英、氯硝西泮和丙戊酸钠，但仍每周两次癫痫发作。采用丙泊酚、维库溴铵麻醉诱导，麻醉维持采用持续静注丙泊酚及利多卡因局部浸润，经过顺利。

（郑利民）

参考文献

[1] ŞAHIN SH， E， H，et al.Anaesthesia management of a child with West syndrome[J].Turk J Anaesthesiol Reanim，2014，42：362-364.

[2]YAMAGUCHI S，MISHIO M，OKUDA Y，et al.Anesthetic management of a patient with West syndrome[J].Masui，2000，94：69-71.

[3]VALENCIA I，PFEIFER H，THIELE EA.General anesthesia and the ketogenic diet：clinical experience in nine patients[J].Epilepsia，2002，43：525-529.

[4]ICHIKAWA J，NISHIYAMA K，OZAKI K，et al.Anesthetic management of a pediatric patient on a ketogenic diet[J].J Anesth，2006，20：135-137.