第七十六节　先天性非对称性哭泣面容综合征（congenital asymmetric crying facies syndrome）

【病名】

先天性非对称性哭泣面容综合征（congenital asymmetric crying facies syndrome，CACFS），又称先天性单侧下唇麻痹（congenital unilateral lower lip palsy，CULLP）、先天性嘴角降肌发育不良综合征（congenital dysplasia of depressor anguli oris muscle syndrome）、心面综合征（cardiofacial syndrome）等。

【病理与临床】

1.本病是一种以单侧嘴角降肌（depressor anguli oris muscle，DAOM）发育不良或缺失、同时合并心血管畸形等多种畸形为主要临床特征的先天性疾病。其病变只影响下唇，约80%发生在左侧。其病因尚不清楚，可能系单纯的先天性肌肉发育不良抑或与支配这些肌肉的面神经分支先天性缺失有关，或与分娩时面神经受压损伤有关。先天性者多合并严重的其他畸形，约44%合并心血管畸形。与心脏缺陷相关的CACFS被称为“Cayler综合征（Cayler syndrome）”。 Cayler综合征又称“22q11.2缺失综合征（22q11.2 deletion syndrome）”，它是由于22号染色体部分缺失所致。由于本病常合并心脏畸形，故又被称为“心面综合征（cardiofacial syndrome）”。实际上，心面综合征并不专指本病，它还包括其他合并心脏与面部畸形的先天性疾病，如：DiGeorge综合征等。本病流行病学资料尚不清楚，据Perlman在1973年的报道，新生儿患病率为1/155。我国亦有报道。无性别差异。

2.临床表现

（1）面部畸形：哭泣面容是其特点。哭泣时下嘴唇不能向下运动，致使下唇不对称地被牵拉到健侧。吮吸动作正常，无异常流涎。不哭泣时两侧下唇对称，面容正常。20%以上的病例伴口腔及颌面畸形如软腭闭锁、唇裂、下颌、耳发育不良、小头、小眼等。

（2）心血管畸形：以室间隔缺损为常见，此外可见法洛四联症、房间隔缺损、大动脉转位、三尖瓣闭锁、心室发育不良和毛细血管瘤等。

（3）其他：智力障碍、四肢骨骼畸形或缺失、气管食管瘘、肺叶缺失，泌尿系畸形（如：积水、肾发育不良、肾缺失、尿道下裂）等。

【麻醉管理】

1.目前有关本病麻醉管理的临床报道较少，麻醉前评估要注意本病是一个可能合并多器官系统畸形的全身性先天疾病。其中尤其要注意合并心血管系统畸形，应根据患者的具体情况制订相应的麻醉管理方案。

2.口腔颌面部畸形，患者可能为困难气道者，可能面临面罩通气及气管插管困难的问题。

（吴宁　刘友坦）

参考文献

[1]PAWAR S J，SHARMA D K，SRILAKSHMI S，et al.Cayler cardio-facial syndrome：an uncommon condition in newborns[J].Iranian Journal of Pediatrics，2015，25：e502.

[2]LIANG X，HE B.Congenital asymmetric crying facies syndrome：a case report[J].Medicine（Baltimore），2018，97：e11403.