二 有些疾病“命中注定”
4.为什么有些人不宜生育
关键词 遗传性疾病 出生缺陷
妇女儿童的健康是人类持续发展的前提和基础。一些患有疾病或身体机能异常的人在婚后需要控制生育，以确保母婴健康，这不仅与家庭幸福有关，在一定程度上还与国家人口素质和人力资源的健康存量有关。那么哪些人群不适宜生育呢？
夫妇一方或双方患有严重遗传性疾病；双方的近亲中都有患同一类严重遗传性疾病者，因其所生子女患遗传病的风险较高，所以不宜生育。
癌症患者治疗所使用的药物可能对胎儿有细胞毒性，容易导致胎儿畸形或造成流产、早产；有临床研究证明妊娠可能促使部分癌症复发和转移，对母亲健康产生危害。因此癌症患者治疗期间一般不宜怀孕。
此外，还有一些妊娠禁忌证，如严重心脏病，严重糖尿病并发肾脏、心脏或视网膜病变，重度再生障碍性贫血等重要脏器疾病，这些女性患者应该在治疗、控制原发疾病后，再考虑生育后代的事情，以免造成不可挽回的悲剧。
健康术语
出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
专家说
为了达到优生的目标，我们可以采取婚前医学检查、最佳生育年龄选择、孕前检查、遗传咨询等具体措施。
（1）进行婚前医学检查并充分了解配偶家庭成员身体健康信息，是否有严重的疾病或家族遗传性疾病，做到知己知彼。婚前医学检查是每一个家庭的幸福通行证。
（2）选择最佳生育年龄。研究表明，男女青年生命力旺盛的时期为25～29岁，这是生育的最佳年龄。35岁以后，女性卵巢功能开始衰退，男性精子活力也会逐步下降。
（3）进行孕前检查和遗传咨询，这是预测遗传病发生概率、降低出生缺陷的有效措施，是保证后代健康的起点和基础。通过检查确切了解自身的健康状况以及有无遗传性疾病，对下一代的健康有无影响等。
（谢 娟）
5.为什么孕前3个月至孕早期3个月要补充叶酸
关键词 神经管缺陷 叶酸
十月怀胎，一朝分娩，准父母们无不对即将来临的宝宝充满了无限美好的期许。如何孕育健康新生命，防止出生缺陷？准备工作要早早动手。
大量研究证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。准备怀孕的妇女在孕前3个月至孕早期3个月及时补充叶酸，可有效预防新生儿神经管缺陷。叶酸对促进孕妇的血红蛋白形成也有帮助，如果缺乏可能引起巨幼细胞性贫血。此外，补充叶酸还可预防唇腭裂、先天性心脏病及部分妊娠并发症的发生。鉴于叶酸的重要作用，且许多妊娠并非计划之中，因此建议备孕妇女应每日增补叶酸，最好服用到孕期结束。
专家说
叶酸属于B族维生素，1941年从菠菜中被发现，所以被命名为叶酸，是一种水溶性维生素。
叶酸在人体内不能合成，只能依靠外源性摄入。深绿色蔬菜、柑橘类水果、豆类、坚果、动物肝脏等食物富含天然叶酸。药物、营养补充剂、强化食品内添加的叶酸多为人工合成叶酸。食物中叶酸在贮存和烹调中损失很大，合成叶酸制剂稳定性好，生物利用率高。准妈妈们在增补叶酸的同时，应养成健康的生活方式，保持合理体重，如有需要请咨询医生。
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神经管缺陷，又称神经管畸形，是由于胚胎发育早期神经管闭合不全所引起的一类先天缺陷，主要临床类型包括无脑、脊柱裂和脑膨出。无脑和严重脑膨出常引起死胎、死产，少数虽可活产，但存活时间短；脊柱裂和轻度脑膨出患儿虽可存活，但无法治愈，常导致终身残疾，表现为下肢瘫痪、大小便失禁、智力低下等。脊柱裂患儿还易并发脑积水，多过早夭折。因此，神经管缺陷是重大公共卫生问题，给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担，影响出生人口素质。妇幼健康是全民健康的基础，保证合理营养，愉快孕育新生命，对母体健康和婴幼儿的身心发育有重要意义。
（谢 娟）
6.为什么婴儿也会得白内障
关键词 先天性白内障 弱视
因为在新生儿眼病筛查中发现异常，一对年轻的夫妻怀抱仅2个月大的宝宝，转诊来到眼科门诊，最后确诊为先天性白内障。白内障患者多为50岁以上的中老年人，为什么小宝宝也会得白内障呢？
由于各种原因导致晶状体蛋白质变性而发生混浊，致使患者出现不同程度的视力下降，称为白内障。无论在我国，还是在全球，白内障都是盲和视觉损伤的最主要原因。白内障根据发病年龄可分为先天性白内障和后天性白内障。先天性白内障是指出生后即存在或出生后一年内逐渐形成的先天遗传或发育障碍导致的白内障。它是一种常见的儿童眼病，也是造成儿童失明和弱视的重要原因之一。
专家说
研究表明，约1/3的先天性白内障与家族遗传史和基因突变有关，其遗传方式有显性遗传、隐性遗传及性染色体遗传；此外还与孕期感染、孕期营养状况不良、孕期服用某些药物、早产、低出生体重等人为可纠正因素有关。它可以单独出现，累及单眼或双眼；也可以同时伴有眼部及全身系统疾病，如先天性小眼球、先天性心脏病、智力障碍等。
父母是儿童健康的第一责任人。为了尽可能避免视觉损伤，控制和减少儿童可控性眼病及视力不良的发展，家长们一定要积极配合国家为0～6岁儿童提供的13次眼保健和视力检查服务，接受健康教育、提高防控意识，早发现、早诊断、早治疗。令人欣喜的是，随着白内障手术显微技术的不断提高，先天性白内障手术的成功率显著提高，手术后效果也得到明显改善。
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先天性白内障治疗不及时，或者手术后，都可能并发弱视。弱视是指视觉发育期内由于单眼斜视、屈光参差、高度屈光不正以及形觉剥夺等异常视觉经验引起的单眼或双眼最佳矫正视力低于相应年龄正常儿童，且眼部检查无器质性病变。根据普查结果，3～5岁儿童视力的正常值下限为0.5，6岁及以上儿童视力正常值下限为0.7。弱视治疗成功率随着患儿年龄增长而下降，6岁之后较难矫正，应早诊断、早治疗，保证儿童健康成长。
（谢 娟）
7.为什么红绿色盲男性患病比例更高
关键词 红绿色盲 遗传病
红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体并随之传递，由于X染色体是性染色体，所以这种遗传方式也称伴性遗传。伴性遗传病分为性连锁显性遗传和性连锁隐性遗传，红绿色盲的遗传方式为后者，其特点是：致病基因定位于X染色体，由女性（带有致病基因但不表现症状）遗传给儿子，造成儿子发病。因为女孩有两条X染色体，一条由母亲遗传而来的带有致病基因，另一条由父亲遗传而来的正常X染色体上的等位基因可以起保护和覆盖作用，使女孩不表现出症状，只成为致病基因携带者。而男孩只有一条由母亲遗传而来的带有致病基因的X染色体，另一条由父亲遗传而来的Y染色体没有等位基因，对X染色体上的致病基因无保护和覆盖作用，从而表现出症状。
简而言之，红绿色盲一般是女性传递男性表现，故男性发病率明显高于女性。
健康术语
遗传病
指人体中由于遗传物质发生改变而产生的疾病。据报道，目前全世界已发现的遗传病近4 000种。遗传病的遗传方式分为：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病三大类，红绿色盲是单基因遗传病。
专家说
我们是如何感知这绚烂多彩的世界呢？人的视网膜上有一种感光细胞叫视锥细胞，有红、绿、蓝3种光敏色素。如果某一种色素缺乏，则会产生对该颜色的感觉障碍，表现为色盲或色弱（辨色力弱）。色盲是指由于视锥细胞中的光敏色素异常或不全所导致的色觉紊乱，以致缺乏辨别某种或某几种颜色的能力。色盲分为部分色盲（红色盲、绿色盲、蓝黄色盲等）和全色盲。如果是全色盲，眼睛对任何颜色都没有辨别的能力。《机动车驾驶证申领和使用规定》明确限定红绿色盲者不能申请驾照。
根据病因的不同，色盲又可分为先天性色盲和后天性色盲。先天性色盲多为遗传病，目前尚无治愈方法，但可以佩戴色觉矫正镜来改善患者的辨色力；后天性色盲多是眼部疾病的一种表现，通过治疗原发病有恢复的可能。
（谢 娟）
8.为什么有些人“一胖胖一家”
关键词 家族聚集性 肥胖基因
日常生活中，我们身边总是会有一些人怎么吃都不胖，还有些人“喝凉水”都长肉，并且一家人体型都相似，这是为什么呢？
多项研究表明，单纯性肥胖具有遗传倾向，表现出一定的家族聚集性，双亲均为肥胖者，70%～80%的子代为肥胖；双亲之一（特别是母亲）为肥胖者，有40%的子代较胖。对于肥胖的形成，遗传因素发挥40%～80%的作用。科学家已识别超过200个与肥胖相关的基因位点。遗传因素不仅影响肥胖程度和脂肪分布类型，还可以控制食欲和影响个体基础代谢率、食物热效应和运动能量消耗速率。另外，肥胖的家族聚集性还与家庭成员具有相似的膳食模式、生活环境、生活方式与行为等有关。
健康术语
家族聚集性
指某种疾病有家庭集中发生的现象。造成的原因可以是疾病的遗传性或传染性，家庭成员的相似生活条件或行为。
专家说
肥胖属于慢性、易复发、进行性疾病状态，会大大增加心血管疾病、恶性肿瘤、糖尿病等多种慢性病的风险，疾病负担沉重，因此预防肥胖十分关键。全人群应当把保持健康体重作为目标，家庭是第一道防线，尤其是孕妇和儿童青少年。肥胖基因启动在胎儿时期，所以母亲的生活方式会影响孩子的肥胖。因此，女性在备孕期要通过平衡膳食、增加身体活动等方式控制体重；孕期每周测量体重，保证均衡营养的前提下适宜增重，避免体重增长速度过快，降低巨大胎儿和儿童肥胖的发生风险。
基因无法改变，但基因表达可以选择。研究发现，即使个体的基因倾向于囤积脂肪，定期运动的成人比不运动的成人肥胖概率会降低约30%。最佳的锻炼方法包括定期慢跑、散步、力量行走、跳舞、瑜伽练习等。另外，调整膳食也是控制体重的核心措施。一些家庭的生活观念将“吃得多”“能吃”“富态”和身体好相等同，父母不科学的营养知识、态度和行为不仅将自己吃胖，还会养出胖宝宝。所以，家长要以身作则，树立健康生活方式典范，营造良好家庭运动氛围，帮助儿童养成健康生活方式和习惯，这也会使孩子终身受益。
（谢 娟）
9.为什么男女老少好发的癌症种类各不相同
关键词 癌症 癌症筛查
在性别分布上，除了男性和女性特有的癌症，如女性子宫内膜癌、宫颈癌、卵巢癌，男性睾丸癌和前列腺癌外，非生殖系统的癌症发病率也存在性别差异。有调查发现，食管腺癌男女发病比例可达（7～10）：1，这可能与血清雌激素过低和雄激素过高有关。男性和女性在吸烟、饮酒、饮食习惯等生活方式的不同也与癌症发病的性别差异密切相关，例如在烟草消费方面的差异造成肺癌发病率的男高女低。一般男性从事有可能接触致癌因素工种的机会较多，如采矿、石化等，也是鼻咽癌、肺癌等男性高发的原因之一。
在年龄分布上，各年龄段人群都有可能患癌症，40岁以前恶性肿瘤发病率处于相对较低水平，40岁以后发病率随年龄的增长快速增加，并于60～79岁达到高峰。但各年龄段都有相应的高发肿瘤，如婴幼儿期常见神经母细胞瘤、肾母细胞瘤等肿瘤，而青壮年和老年人常见肺癌、肝癌等肿瘤。同一种癌症在不同年龄段的发病率也会有所波动，如乳腺癌在绝经前后分别有两个高峰。癌症的发生是多因素、多阶段、多效应的复杂过程。虽然环境因素是肿瘤发生的始动因素，但个体自身因素，如遗传特质、年龄、性别、激素及其受体、免疫功能和营养状况等，在肿瘤的发生和发展过程中也起重要作用。
专家说
癌症给个人和家庭带来巨大痛苦，疾病负担十分沉重，但癌症是一类可以预防的疾病。世界卫生组织提出：1/3的人类癌症可以预防，1/3的人类癌症可以通过早发现、早诊断、早治疗而治愈，另有1/3的人类癌症是可以减轻患者痛苦、提高患者生存质量和生存时间的。践行健康生活方式，戒烟限酒、平衡膳食、科学运动、心情舒畅可以有效降低癌症发生风险。
健康加油站
根据我国癌症的流行特征并结合国情，常见的8个癌种被纳入国家级癌症筛查项目，分别为肺癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、肝癌、乳腺癌、宫颈癌和鼻咽癌。目前，我国癌症筛查仍多聚焦于高危人群，筛查出的疑似癌症或癌前病变患者需要进一步确诊和规范化治疗。
（谢 娟）