发生于青壮年，多见于后极部，眼底检查可见橘红色类圆形肿物，表面视网膜常见水肿及囊状变性，可有色素沉着，常可因瘤体渗漏致周围继发性视网膜脱离。

好发于幼童，多为男性，平均年龄在10岁以下，单眼发生，双侧性罕见。常同时伴有中枢神经系统或颜面部血管瘤。眼底呈暗红色或橘红色，表面视网膜血管迂曲、扩张，球结膜及表层巩膜血管扩张，常继发广泛视网膜脱离和青光眼。