髋关节影像诊断学(第2版)
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第四节 多发性骨骺发育不良

多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia)又称迟缓性多发性骨骺发育不良,是一种少见的遗传性骨软骨发育不良性疾病,其特征性改变是多个关节对称性受累,尤其双侧髋关节受累最常见。
一、病理改变
主要病理改变为骨骺、骺板软骨细胞功能不全,骨骺、骺板不规则,软骨小柱排列不整齐,骨小梁缺乏,骨骺半乳糖胺减少。
二、临床表现
男女均可发病。初生后并无明显畸形,直至4~6岁走路不稳、横距宽及个子矮小方引起注意。青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢,一般呈对称性,脊柱仅轻度或无异常改变。神经系统及智力正常。部分有家族史。髋关节主要表现为外展受限,Trendelenburg征阳性。
三、影像技术优选与评价
X线片为主要检查手段,典型改变结合临床表现基本可明确诊断,CT及MRI检查对本病诊断意义不大。
四、影像学表现
本病全身关节均可受累,表现为两侧关节对称性骨骺发育小及变扁,呈分节或斑点状,边缘不规则,但无硬化带(图5-4a)。髋关节受累异常多在2~3岁以后出现,表现为股骨头骨骺出现延迟,骨化缓慢,呈不规则的多中心骨化,或骨骺碎裂,骨骺小、扁平,形态不规则(图5-4b、图5-5),较大儿童表现为骺板增宽,呈蕈伞形,关节变形和成角畸形。根据股骨近端影像学改变可将髋关节分为三型:Ⅰ型为股骨近端轻度发育不良,股骨头变扁或轻度不规则,髋关节形态基本正常;Ⅱ型为股骨近端明显发育不良,股骨颈短粗,股骨头骨骺小,扁平且不规则,碎裂呈斑点状,伴不同程度的髋内翻;Ⅲ型为股骨近端严重发育不良,在骨盆前后位片上见不到股骨头影像,仅见短粗的三角形残端,关节间隙增宽,大转子明显高位,有严重的髋内翻畸形。
图5-4 多发性骨骺发育不良
a.双膝正位片,示两侧股骨远端骨骺及胫骨近端骨骺形态不规则,关节面不平整;b.双髋正位片,示两侧股骨头骨骺变小,形态欠规则,髋臼变浅,关节面不平整
图5-5 多发性骨骺发育不良
双髋正位片,示两侧股骨头骨骺扁平,形态欠规则,股骨颈缩短,髋臼变浅,关节面不平整
五、鉴别诊断
髋关节骨骺发育不良作为多发性骨骺发育不良的一部分,主要应与双侧股骨头骨骺缺血性坏死和先天性髋内翻鉴别。双侧股骨头骨骺缺血性坏死双侧常处于不同的病理阶段,且在干骺端常有囊性变。而双侧先天性髋内翻的股骨头多发育良好,在股骨颈内下方有特征性的三角形透光区,另外上述两种病变均不伴有其他部位的骨骺发育不良。