第10节 法洛四联症

【定义】

法洛四联症（tetralogy of fallot，TOF）是最为常见的发绀型复杂先天性心脏病，主要包括以下四种联合畸形：①肺动脉狭窄；②室间隔缺损；③主动脉骑跨；④右心室壁肥厚。

【病理生理及临床表现】

肺动脉狭窄是本病的基础病理改变，可累及漏斗部、肺动脉瓣、主肺动脉及其分支，狭窄的程度与主动脉骑跨率及室间隔缺损大小呈正相关，主动脉骑跨率多在50%左右，室间隔缺损大多数位于嵴下，但也可位于干下部，缺损大者累及双动脉瓣下。本病血流动力学及临床表现取决于肺动脉狭窄程度，狭窄越重，肺血越少，同时主动脉骑跨率越高且室间隔缺损更大，室水平以右向左分流为主，未经氧合的血进入体循环更多，临床上与发绀相关的症状越重。法洛四联症也可合并其他畸形，包括动脉导管未闭、房间隔缺损、右位主动脉弓、冠状动脉起源异常、主动脉瓣异常、永存左位上腔静脉等。

【影像表现】

（一）超声影像表现

1．直接征象

①漏斗部肥厚，肺动脉瓣下右心室流出道明显变窄，肺动脉瓣环径偏小，肺动脉瓣冗长、卷曲、增厚并开放受限，瓣叶数目亦可变异，肺动脉腔细小，累及远端时分支发育亦不良，漏斗部至肺动脉腔内血流呈花色，但在重型病例，肺动脉瓣近闭锁时，仅有微量血流通过，花色血流反而不明显，须借助连续频谱多普勒测量血流速度；②主动脉前壁与室间隔的连续中断，主动脉明显增宽并骑跨于室间隔之上，骑跨率50%～60%，左、右心室血流直接进入主动脉内；③非限制型室间隔缺损，一般位于10～12点方向，即嵴下型，少数干下型位于1点方向肺动脉瓣下，缺损更大时同时累及嵴下部及肺动脉瓣下，称双动脉瓣下室间隔缺损，分流方向依肺动脉狭窄程度而定；④右心扩大，右心室壁肥厚，三尖瓣可存在不同程度反流。

2．鉴别诊断

①右心室双出口合并肺动脉狭窄：骑跨率稍高的法洛四联症需与此病鉴别，我院根据多年外科的反馈，将如下情况皆归于右心室双出口类：主动脉骑跨率大于75%，或者骑跨率不足75%，但主动脉瓣下有圆锥；②永存动脉干（简称“共干”）：重型法洛四联症与共干都存在增粗的主动脉瓣前移骑跨、大室间隔缺损等，但后者只有一组半月瓣，无右心室流出道，肺动脉起自共同动脉干，即心底短轴不可见肺动脉“环抱”主动脉的声像；③有右向左分流的大室间隔缺损：轻型法洛四联症肺动脉狭窄不严重时，以大室间隔缺损并双向分流为特征，但法洛四联症肺血减少，肺动脉细小，左心室亦小，但单纯大室间隔缺损肺血增多，肺动脉增宽，左心室扩大。

（二）X线胸片

心脏远达后前位胸片，典型TOF患者可见双侧肺内肺纹理稀疏、肺门影较正常减小，双肺透亮度增高。心腰部凹陷，心尖上翘呈靴型心。

（三）CT影像表现

1．直接征象

矢状位MIP图显示右心室流出道及肺动脉瓣的狭窄情况，并清楚显示室上嵴，准确判断室间隔缺损的位置及类型。横断位及斜矢状位观察室间隔缺损上方主动脉根部与室间隔的关系，判断主动脉骑跨程度。主动脉骑跨采用体轴位及心轴位像综合观察：一个窦在室间隔右侧者，主动脉骑跨率约30%；一个半窦在室间隔右侧者，主动脉骑跨率约50%；两个窦在室间隔右侧者，主动脉骑跨率约75%。

2．重要数据测量

包括观察肺动脉主干及左右肺动脉形态，并测量其管径，计算Mcgoon指数及Nakata指数；观察纵隔内体肺侧支血管开放情况；准确测量左心室舒张末期容积，评价左心室发育情况。观察冠状动脉起源及走行，防止手术路径中有较大冠状动脉及其分支走行，术中误伤冠状动脉。

3．合并其他畸形

主动脉弓畸形、肺静脉异位引流等心外大血管畸形MSCT有较为明显的优势。

【病例】

病例1 男，1岁，生后1个月于当地医院发现先天性心脏病。平素静息状态下出现轻度口唇发绀，体格、智力发育较同龄差，近期有缺氧发作，发绀加重。

超声诊断：复杂先天性心脏病，法洛四联症，室间隔缺损（嵴下型）。

CT诊断：法洛四联症，右冠状动脉起源变异。

手术方式：法洛四联症矫治术。手术探查：主动脉前移，骑跨率75%，主动脉∶肺动脉=3∶1，右心室流出道肌肉肥厚，低位流出道梗阻。主肺动脉明显狭窄，肺动脉瓣为二叶瓣，左右肺动脉发育可。室间隔缺损位于嵴下，内径25mm。右冠起源于前降支横跨右心室流出道表面并有诸多分支分布于右心室流出道。

病例2 男，7个月，发现面部发绀7个月，于当地医院就诊发现先天性心脏病。

超声诊断：复杂先天性心脏病，法洛四联症，室间隔缺损（双动脉瓣下）。

手术方式：法洛四联症矫治术。手术探查：主动脉前移、骑跨约60%，主动脉∶肺动脉=1.5∶1，右心室流出道肌肉肥厚、狭窄。肺动脉瓣环及主肺动脉狭窄，右肺动脉较细，左肺动脉发育可。肺动脉瓣呈二瓣化畸形，交界粘连，瓣口狭窄，室间隔缺损位于双瓣下，直径约18mm。

病例3 男，7岁，出生后发现心脏杂音，当地医院超声提示复杂先天性心脏病。2岁时开始出现口唇发绀、气促，为求进一步诊治来我院。门诊超声心动图提示：法洛四联症。门诊以上述诊断收入院。

CT诊断：法洛四联症。肺动脉发育差。左心室发育欠佳。右位主动脉弓。体肺侧支形成。

手术方式：中央分流术，术后6个月复查CT：左右肺动脉发育较前明显好转。左心室发育较前好转。