第2节 骨关节发育障碍
一、软骨发育不全
【X线表现】
（1）四肢：长骨短粗，干骺端变宽，中间凹陷，呈“杯口”状或“V”形，骨骺位于其内。二次骨化中心出现延迟，发育小，骺线提前闭合。尺骨较桡骨短，近端宽，远端细。手足短管状骨粗短，手指近于等长。
（2）脊柱：椎体小，后缘轻度凹陷，骨性椎板不规则，椎弓根间距由腰1～腰5逐渐变小，椎管前后径变窄。
（3）骨盆：狭小，髂骨呈方形。坐骨大切迹小，深凹呈鱼口状或鸟嘴状。髋臼上缘宽呈水平状。
图1-2-1 双侧尺桡骨和胫腓骨短粗，干骺端变宽，中间凹陷，呈“杯口”状，骨骺位于其内。尺骨较桡骨短，近端宽，远端细；手短管状骨粗短，手指近于等长。胸腰椎椎体小，后缘轻度凹陷，椎弓根间距由腰1～腰5逐渐变小，椎管狭窄。骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹小，骨盆深凹呈鱼口状。髋臼上缘增宽呈水平状
（4）颅骨：颅底小，颅盖相对较大，额骨前凸，鼻根塌陷。
【特别提示】
软骨发育不全病因为软骨内化骨障碍所致，躯干不成比例，长管状骨对称性变短，手指粗短，几乎等长，第3、第4指自然分开，呈“三叉手”畸形；头颅为短头型，颅大面小，鼻根塌陷，下颌突出；腹膨隆，翘臀。智力及性发育正常。
二、石骨症
图1-2-2 肋骨、脊椎骨密度明显增高，椎体上下终板明显硬化，增宽，中央相对密度低，呈“三明治”样表现
【X线表现】
全身大部分或全部骨骼对称性密度增高硬化，皮质增厚，髓腔变窄甚至闭塞。
（1）长骨：干骺端塑形不良，并出现横行更致密条纹影。
（2）髂骨翼：有多条与髂骨翼平行的弧形致密线。
（3）椎体：椎体上下终板明显硬化，增宽，中央相对密度低，呈“三明治”样表现。
（4）颅骨：普遍性密度增高，板障消失，颅底硬化显著。
（5）“骨中骨”：多见于椎体、骨盆和短管状骨。
【影像鉴别】
（1）铅、磷、铋等金属中毒：多有职业史，在干骺端及关节软骨下形成所谓的“铅线”。
（2）氟骨症：松质骨骨小梁增粗，呈纱布网眼状结构，韧带或骨间膜出现玫瑰刺状钙化。
（3）成骨性转移：多有恶性肿瘤病史，病变主要发生于红骨髓分布区。
【特别提示】
骨中骨征为石骨症（osteopetrosis）的特异性改变。石骨症为一种泛发型骨硬化病，又称大理石骨病。石骨症可分为两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。本病为成骨异常所致，由于破骨细胞明显缺乏，骨质吸收活动减弱，使钙化的软骨基质积存，髓腔缩小甚至闭塞。骨皮质增生，骨松质致密，两者间不能分辨。骨中骨征的终板下骨质硬化即为破骨功能障碍所致的异常骨质沉积。
三、蜡油骨病
图1-2-3 左侧股骨远端、胫骨等骨骼表面可见到致密斑块影，骨轮廓呈特殊的“流注状”改变
【X线表现】
（1）一侧肢体中数骨同时受累，且多分布在骨骼的同一侧，呈特殊的“流注状”。
（2）腕骨、跗骨及骨骺等处可见到骨内致密斑块，骨轮廓无改变。
（3）邻近软组织中常有骨质沉着，骨干的肌腱附着处可有骨刺形成。
【影像鉴别】
硬化性骨髓炎：多为单骨发病，皮质增厚呈梭形隆起，髓腔增生硬化，局部可见线样骨膜反应，高KV摄影或CT扫描显示硬化区内可有骨质破坏。
【特别提示】
蜡油骨病是一种较为少见的骨质硬化性疾病，易侵犯一侧肢体，病变由长骨近端开始，沿骨长轴向远侧延伸，可累及一侧肢体的数块骨骼。本病不侵犯关节，关节面始终保持光滑为本病特点之一。从儿童至老年都可发病，但多数发生于5～20岁。在短骨多为内膜性，在长骨则多为皮质（外骨膜）性或皮质内膜的混合增生。
四、成骨不全
图1-2-4 骨盆及双侧股骨骨质疏松。双侧股骨弯曲变形，可见多处骨折及畸形愈合改变，并可见线状低密度骨折线
【X线表现】
（1）多发骨折，骨皮质菲薄、骨密度减低、长管状骨明显；骨折愈合快，伴有的骨痂量正常或过量。
（2）长管状骨：四肢长骨变粗短，皮质变薄，骨松质密度减低，骨小梁结构模糊，以股骨、肱骨和胫骨为著。
（3）颅骨：头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增大，闭合延迟，常有缝间骨。
（4）椎体：密度减低，伴双凹变形。
（5）肋骨：变细，皮质变薄，密度减低。
【特别提示】
成骨不全又称脆骨病，为遗传性病变，由于成骨细胞数目过少或活力障碍，导致骨膜下成骨和骨内成骨受限，而骨骺端的软骨成骨并无障碍。具有骨质疏松易骨折、蓝色巩膜、牙齿发育不全、听力障碍四大特点。